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Arriva la superamniocentesi, rivoluzione nel campo della diagnosi prenatale

 

Recentemente secondo alcune testate nell'ambito scientifico, è stato presentato un nuovo tipo di controllo genetico pre-natale,la cosiddetta "super amniocentesi" , alias villocentesi , o amniocentesi di nuova generazione, NGS. Questo tipo di esame può rivelarsi molto efficace per poter sapere se siano presenti o meno malattie genetiche nel nascituro, e anche dopo il parto, per valutazioni su un soggetto che presenti sintomi che non sono identificabili con sicurezza. E' molto importante che chi applichi questo genere di esame sia molto competente, del resto si tratta tecnicamente di un sequenziamento rapido mirato del DNA, NGS, Next generation sequencing.

È un tool medico che presenta un costo importante, circa 1500 euro , il doppio rispetto a una amniocentesi classica e si può sostenere nelle strutture private , permette quindi di riconoscere velocemente anomalie presenti nel feto, fra centinaia di patologie genetiche. Nella comune amniocentesi si effettua un prelievo di liquido amniotico (in piccolissime quantità) fra la 16° e le 18° settimana, mentre nella villocentesi si preleva un campione di tessuto placentare fra la 11° e la 13° settimana di gravidanza, si effettua quindi uno studio di ogni gene conosciuto e non più solo su struttura e numero cromosomi. È consigliata se nella famiglia del nascituro c'e un soggetto con una particolare patologia o se e' uno degli esami ecografici ha riscontrato dei problemi.

È stato sollevato anche un problema etico , perchè questo test può far sapere ogni aspetto dell'individuo. Difatti sono stati posti dei limiti al campo d'azione delle Ngs, sui SNP , single nucleotide polymorphism, che indicano presenza di tumori o malattie degenerative , oppure sulla rilevazione di malattie metaboliche , diabete o a insorgenza tardiva , come ad esempio l'Alzhaimer. Perciò da qui la domanda che ci potremmo porre: è veramente importante sapere tutto cioè che concerne il genoma nostro e di nostro figlio?


 
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