Malattie congenite: come scoprirle

Ogni anno più di un bambino ogni 30 nasce con affezioni congenite, in pratica soffre di anomalie del metabolismo, già presenti al momento della nascita, in grado di causare disabilità mentali o fisiche. Le malattie congenite possono essere causate da fattori genetici, ambientali o da un loro mix e, quelle identificate, sono addirittura migliaia. In molti casi, possono avere come tragico esito la morte del piccolo. Tuttavia, una diagnosi e un trattamento tempestivo di queste affezioni può scongiurare il peggio e, proprio per questa ragione, nell'ambito del programma di medicina preventiva tutti i neonati vengono sottoposti gratuitamente ad alcuni test che permettono un'individuazione precoce delle malattie congenite come, per esempio, la fenilchetonuria, la fibrosi cistica e l'ipotiroidismo congenito. A questi esami è stato ultimamente aggiunto lo screening metabolico allargato che mette in grado di fare una diagnosi precoce di ben altre 40 malattie metaboliche. L'esame è molto semplice: due gocce di sangue prelevate dal tallone del neonato al suo terzo giorno di vita e un campione di feci sono sufficienti per avere delle risposte dopo le analisi di laboratorio. In caso di risultati sospetti il bambino, dopo il consenso da parte dei genitori, viene avviato verso una serie di analisi di approfondimento. Riuscire a diagnosticare per tempo le malattie congenite, prima ancora che i sintomi facciano la loro comparsa nella vita del neonato, permette la prevenzione delle eventuali complicanze e influisce molto positivamente sull'andamento clinico delle patologie. Inoltre consente di instaurare immediatamente un'adeguata terapia dietetica e farmacologica che migliora la prognosi a lungo termine e rende possibile seguire, attraverso una consulenza genetica, l'intero nucleo familiare del piccino.